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近日，已孕12周的李女士懷著焦慮的心情，來到市婦幼保健院產前診斷中心門診。這是她的第二個寶寶，原本一家人滿懷期待地等待寶寶的降生，但早期B超篩查卻發(fā)現胎兒NT7.5mm合并頸部水囊瘤。

“這意味著寶寶會有缺陷嗎，能順利生下來嗎？”為了幫助李女士盡早知道寶寶是否存在缺陷，醫(yī)生為其進行了絨毛穿刺技術，精準地找到了遺傳學病因——18-三體綜合征。該疾病會導致胎兒在孕期和出生后合并多種的發(fā)育異常、生長遲緩、智力低下等。通過后續(xù)的遺傳咨詢，醫(yī)生幫助李女士夫婦做出了優(yōu)生優(yōu)育的干預決策。

這也是市婦保院完成的首例超聲引導下的絨毛穿刺產前診斷，填補了技術空白，將產前診斷技術覆蓋到早孕期，真正實現了“早發(fā)現，早診斷、早干預”。

一直以來，市婦保院高度重視產前診斷學科發(fā)展，通過整合臨床、醫(yī)學影像、遺傳實驗室人員搭建各類產前篩查及產前診斷技術平臺。每年開展介入性產前診斷手術約1000例。對介入性產前診斷手術獲取的胎兒標本進行檢測和診斷，每年成功診斷遺傳性重大出生缺陷胎兒50余例。有效提高出生人口素質，減少疾病造成的經濟負擔，有力推動健康九江建設。

那么，絨毛穿刺究竟是一項怎樣的技術？和羊水穿刺又有什么區(qū)別呢？現在就來為大家答疑解惑。

什么是羊水穿刺和絨毛穿刺？

羊水穿刺（羊穿）和絨毛穿刺（絨穿）都是獲取胎兒或胎盤樣本?的一種方式，只是穿刺的適宜孕周和取材對象不一樣。

絨穿是穿刺針經腹刺入宮腔后吸取少量絨毛檢查胎兒遺傳物質的操作，一般在孕11-14周時進行。而羊穿則是通過穿刺針進入羊膜腔取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞檢查胎兒遺傳物質的操作，一般在孕17-23周時進行。

相對而言，絨穿的操作難度較高，對穿刺醫(yī)生水平和支持團隊的要求更高，因此并不是所有產前診斷機構都可以常規(guī)開展。因為是侵入性操作，二者均存在0.2%-0.3%左右的流產幾率，但其實這個幾率并不會比自然流產高，有必要進行產前診斷的孕媽們完全不必太過擔心。

羊穿和絨穿哪個結果更準確？

羊穿和絨穿均屬于產前診斷手段，是對取出的胎兒遺傳物質直接進行診斷，均是“金標準”。

在接近99%的情況下，絨毛染色體檢查的結果與寶寶是一樣的，但是由于絨毛的特殊性，有出現1%胎盤嵌合體的煩惱，但是羊穿就不會有這樣的煩惱。

說到這，可能有孕媽會問，既然絨穿會有胎盤嵌合的煩惱，那為啥醫(yī)生還讓我做絨穿？

這里想強調的是，絨穿和羊穿的時間差了4周以上，“世間萬物唯快不破”，“早檢查 、早診斷、早干預”就是絨穿最大的優(yōu)點。在懷孕中期之前明確胎兒是否存在染色體異常，讓孕媽們作出選擇，減少情感焦慮和心理壓力。通過更早的干預，更有利于母親的安全及保護隱私。并且不同比例和來源的胎盤嵌合體本身對于寶寶的發(fā)育也是存在影響的，絨穿如果發(fā)現胎盤嵌合的現象，醫(yī)生也會根據結果給出相應的建議，加強后期對胎兒的孕期監(jiān)護，所以并不是“無用功”。

穿刺會弄傷寶寶么？

請各位孕媽們放心，無論做哪種穿刺檢查，在操作時都有B超全程引導，不會碰到或者弄傷寶寶，穿刺本身也不會導致寶寶畸形或者發(fā)育異常。而且穿刺操作均在手術室無菌環(huán)境下進行，手術環(huán)境經過嚴格的消毒滅菌，術后感染的幾率非常的低。

無創(chuàng)可以取代穿刺嗎？

嚴格來說，產前無創(chuàng)基因檢測是一種篩查技術，不是診斷技術，主要用于篩查常見的21、18、13三體三種疾病，檢出率在99%左右，因為技術的局限性在臨床上存在一定的漏診、誤診率，不是金標準，對于三種染色體之外的其他染色體及基因疾病更不能做到準確診斷，無法取代產前診斷穿刺技術。

臨床中我們不能過度放大無創(chuàng)的效能，當遇到產前篩查高風險需要進一步明確診斷，排查胎兒遺傳學異常的孕媽媽們還是應該接受產前診斷技術，有利于精準干預及下一胎有效的優(yōu)生指導。

哪些孕媽需要做絨穿和羊穿？

1.產前篩查（血清學/NIPT）提示高風險；

2.胎兒宮內超聲結構異常；

3.預產年齡達到或超過35周歲；

4.夫妻一方染色體異常；

5.不良孕產史：分娩過先天性出生缺陷患兒、因胎兒異常引產史、不明原因胎停史等；

6.有遺傳性疾病家族史；

7.羊水過多或過少；

8.胎兒宮內發(fā)育遲緩；

9.疑似宮內感染；

10.妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；

11.醫(yī)師認為有必要進行產前診斷的其他情況。