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打針也會(huì)致聾？新生兒在婦保做了這項(xiàng)檢查，幸運(yùn)避免“一針致聾”發(fā)生

2024-02-27 15:46 閱讀 29352

耳聾是常見的出生缺陷，在我國(guó)各類殘疾中發(fā)病率居第一位。但并非所有的耳聾均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來，用藥、環(huán)境、外力等原因造成的耳聾同樣占有相當(dāng)大比例。這部分人群如果及早干預(yù)，可以避免耳聾的悲劇發(fā)生。

近日，圓圓在九江市婦幼保健院出生3天后，在產(chǎn)科采集足跟血送至遺傳實(shí)驗(yàn)室免費(fèi)做民生項(xiàng)目耳聾基因篩查，結(jié)果提示：線粒體基因1555A>G均質(zhì)突變，懷疑藥物性耳聾基因攜帶。

醫(yī)院隨即通知家屬來院復(fù)查，經(jīng)一代測(cè)序驗(yàn)證，明確為藥物性耳聾攜帶。而攜帶致病基因的患兒，若使用氨基糖苷類藥物，發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)極高！

據(jù)圓圓母親口述，圓圓的外婆曾在一次打針后出現(xiàn)耳聾癥狀，當(dāng)時(shí)懷疑是藥物過期，同時(shí)外婆的兄弟也有類似情況出現(xiàn)。現(xiàn)在想來應(yīng)該是使用了含有氨基糖苷類藥物，所以才會(huì)表現(xiàn)出耳聾癥狀。而圓圓母親自己一直未使用氨基糖苷類藥物，因此并沒有表現(xiàn)出耳聾的癥狀。

藥物性耳聾遺傳方式為母系遺傳，在此病例中，外婆把致病基因遺傳至母親，現(xiàn)在遺傳給了圓圓。如果圓圓母親再生育，也同樣會(huì)攜帶該致病基因。通過篩查出致病基因，有助于家長(zhǎng)今后在養(yǎng)育圓圓及其他子女的過程中提高警惕，終身禁用氨基糖苷類藥物，從而有效減少耳聾發(fā)生。

特別提醒

九江市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室提醒寶爸寶媽們：耳聾基因篩查對(duì)每個(gè)寶寶都有必要，盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性、存在后天致聾高風(fēng)險(xiǎn)的患兒、潛在性的藥物性耳聾高危個(gè)體和家族，及時(shí)通過自身保健、改善生活方式、遠(yuǎn)離致聾敏感因素、提早進(jìn)行精準(zhǔn)有效臨床干預(yù)等措施，能夠預(yù)防耳聾的發(fā)生。

九江市婦幼保健院

遺傳實(shí)驗(yàn)室簡(jiǎn)介

九江市新生兒遺傳代謝病篩查中心，江西省衛(wèi)生健康婦幼遺傳病篩查與診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室?？剖覔碛?7名經(jīng)驗(yàn)豐富、技術(shù)精湛的專業(yè)人員，其中高級(jí)職稱2人、中級(jí)職稱7人，碩士研究生2人。擁有先進(jìn)的設(shè)備和技術(shù)，能夠提供全面的遺傳病篩查和診斷服務(wù)。

目前主要開展的項(xiàng)目有：產(chǎn)前無創(chuàng)（NIPT），耳聾基因檢測(cè)，地中海貧血基因檢測(cè)，化學(xué)藥物用藥指導(dǎo)的基因檢測(cè)（葉酸），TORCH核酸基因檢測(cè)，染色體核型分析，血紅蛋白電泳，唐氏綜合征篩查，新生兒傳統(tǒng)四病和串聯(lián)質(zhì)譜篩查等。