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為進一步推動九江市罕見病醫(yī)學(xué)健康發(fā)展、規(guī)范罕見病專業(yè)診療行為，提高罕見病診療水平、改善罕見病患者預(yù)后，6月14日，九江市罕見病質(zhì)量控制中心2025年度第一次質(zhì)控大會暨第二次培訓(xùn)會議順利召開。

九江市第一人民醫(yī)院黨委委員、副院長宗志濤，四川大學(xué)華西樂城醫(yī)院院長、華西醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任劉毅，省罕見病質(zhì)控中心副主任鄢艷，開發(fā)區(qū)分院副院長、九江市罕見病質(zhì)控中心主任張細鳳及九江市第三人民醫(yī)院腫瘤科主任傅敬忠出席會議并致辭；省罕見病質(zhì)控中心副主任鄢艷教授出席會議并授課，華西醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任劉毅、中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬株洲醫(yī)院李敬楊教授、中山大學(xué)附屬三醫(yī)院魯晨陽教授線上授課，九江市罕見病質(zhì)量控制中心全體成員及全市醫(yī)療機構(gòu)代表參加會議。

宗院長表示希望通過此次會議，能夠促進多學(xué)科協(xié)作，優(yōu)化診療流程，共同提高罕見病防治水平，為保障人民群眾健康、建設(shè)健康九江貢獻力量。風(fēng)濕免疫科作為“江西省醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科”“國家重點學(xué)科建設(shè)單位”，已在罕見病領(lǐng)域取得一定進展，未來將繼續(xù)以質(zhì)控中心為紐帶，構(gòu)建罕見病診療的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化、精細化管理體系，確保每一位罕見病患者都能得到及時、準(zhǔn)確、有效的診斷和治療。最后，希望以本次會議為起點，各專業(yè)組攜手共進，為九江罕見病防治事業(yè)譜寫新篇章！

鄢艷主任從罕見病基因檢測等方面進行闡述，表示可為罕見病患者申請免費基因檢測，并希望開展多學(xué)科合作MDT等，為罕見病患者提供便利診治，改善患者的預(yù)后。

省罕見病質(zhì)控中心副主任鄢艷致辭

傅敬忠表達了在日常臨床工作中，經(jīng)常遇到腫瘤相關(guān)罕見病如副腫瘤綜合征、遺傳性腫瘤綜合征等以及腫瘤免疫治療相關(guān)罕見不良反應(yīng)如免疫檢查點抑制劑誘發(fā)的風(fēng)濕性多肌痛等，這些臨床問題的解決亟須建立規(guī)范的多學(xué)科協(xié)作機制。希望以本次會議為契機，在建立常態(tài)化罕見病—腫瘤多學(xué)科會診機制、構(gòu)建區(qū)域性罕見病例數(shù)據(jù)庫共享平臺等方面共同努力。

張細鳳在致辭中首先感謝市衛(wèi)健委、院領(lǐng)導(dǎo)的支持，同時感謝各位專家、同仁的辛勤付出和熱情參與。通過此次會議將以科學(xué)、規(guī)范、精細為原則，構(gòu)建健全罕見病質(zhì)控體系和流程，也將注重團隊建設(shè)和人才培養(yǎng)，打造一支專業(yè)、高效、協(xié)作的質(zhì)控團隊，不斷提升團隊的整體素質(zhì)和能力，并積極開展培訓(xùn)和學(xué)術(shù)交流活動，為團隊成員提供更多的學(xué)習(xí)和發(fā)展機會。

彭澤縣黨委副書記、院長葉文兵《原發(fā)性肺動脈高壓的診療規(guī)范》

中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬株洲醫(yī)院李敬楊教授《以疑難罕見病為抓手，促學(xué)科高質(zhì)量發(fā)展》

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院魯晨陽副研究員《多組學(xué)技術(shù)在罕見病研究中的應(yīng)用》

此次會議不同專業(yè)組成員分享了不同罕見病病例，包括了風(fēng)濕、血液、神外、兒科、腎內(nèi)等罕見病的分享，也讓不同專業(yè)組成員通過此次會議病例的分享，學(xué)習(xí)了解到其他專業(yè)組罕見病的臨床癥狀及治療方案?！?/p>

此次會議參會人員達100余人，講課內(nèi)容精彩紛呈：多個內(nèi)科（心、腎、血液、消化、腫瘤、兒科）、神經(jīng)外科、骨科等多個專業(yè)專家對自己學(xué)科的罕見病的診治作了詳細的闡述，讓大家開闊了視野，了解了更多的罕見病。各位主任、專家認(rèn)真參與學(xué)習(xí)和討論，踴躍發(fā)言，發(fā)表各自的見解，在學(xué)習(xí)與討論中得到提高。