今年9月12日是第20個預防出生缺陷日。今年活動主題為“預防出生缺陷，守護生命起點健康”，旨在積極宣傳出生缺陷三級預防策略和知識，減少出生缺陷的發(fā)生，立足生命起點促進人口高質(zhì)量發(fā)展。
本期專題，就來為大家科普出生缺陷防治的相關知識，建議育齡期夫妻和家庭收藏哦。
出生缺陷防治
這些知識要知道
1.什么是出生缺陷？
是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如視力、聽力和智力障礙等。
據(jù)統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，約40%的出生缺陷兒童會發(fā)展為終身殘疾。常見的出生缺陷類型包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂等。
2.出生缺陷的種類？
出生缺陷的種類紛繁復雜，大致可歸為幾大類：
形態(tài)結構異常：如先天性心臟病、腦水腫、脊柱異常、多指（趾）畸形、唇腭裂等；
遺傳疾?。荷婕叭旧w或基因異常，如唐氏綜合征（21三體綜合征）、先天性性腺發(fā)育不全、遺傳性聽力損失、脊髓性肌萎縮等；
代謝障礙：如苯丙酮尿癥、新生兒甲狀腺功能減退等。
3.出生缺陷的高危人群有哪些？
1.遺傳因素
父母異?；蜻z傳或生殖細胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關。
2.母體營養(yǎng)因素
孕期營養(yǎng)失衡可導致出生缺陷風險增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，如孕期葉酸缺乏是導致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。
3.父母的危險因素
暴露（風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾病（妊娠期糖尿病等）、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），不合理用藥（精神類藥物、激素類等），接觸毒物（甲醛、鉛、殺蟲劑等）以及放射性物質(zhì)等都會顯著增加出生缺陷風險。
4.社會環(huán)境因素
研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風險。
4.如何有效預防出生缺陷？
1.一級預防
在婚前和孕前這兩個關口，要適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒。此外，對于患有特殊遺傳疾病或染色體異常的夫婦，可通過輔助生殖技術，進行胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），選擇正常胚胎進行植入以避免出生缺陷的發(fā)生。
2.二級預防
孕中重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，包括B超檢查、血清學檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。
3.三級預防
嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預、早康復，盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒生命健康水平。
有些孕媽會問，這三級預防到底哪級最重要呢？
答案是：每一級都很重要，我們可以簡單理解為，一級預防是預防其發(fā)生，二級預防是減少其出生，三級預防是減少其殘疾。很多人會認為，只要懷孕后好好做產(chǎn)檢就可以了，孕前影響不大。其實這種觀點是錯誤的。影響胚胎發(fā)育的因素往往是在孕前和早孕期。如果是孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，會面臨“去”還是“留”的艱難抉擇，引產(chǎn)也對母體有不小的身心傷害。對于出生缺陷，沒有是我們最好的愿景。所以，一級預防是基礎，是最重要的一道防線。
有些女性認為自身健康，沒有不適癥狀，沒有家族遺傳病史，懷孕生寶寶就不會有問題。這種也是錯誤的僥幸心理。我國的出生缺陷發(fā)生率是5.6%，風險不容小覷。有些潛在健康問題并沒有任何表現(xiàn)，只有通過檢查才能發(fā)現(xiàn)，
所以，不管是備一胎、求二胎還是拼三胎，都建議育齡夫婦重視這三級預防。關注生命起點，預防出生缺陷的發(fā)生，不僅是醫(yī)務人員的使命，更需要全社會聚焦，育齡夫婦增強預防意識和能力，主動落實三級防治策略，讓每一個新生命都有備而來。
（來源：九江市婦幼保健院）
編輯：畢典夫
責編：曹玉婷
審核：吳雪倩
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